E’ un esame che qualifica il rischio di un feto di essere portatore di Sindrome di Down (trisomia 21) o di Sindrome di Edwards (trisomia 18) o di sindrome di Patau (trisomia 13).
Il test non comporta alcun rischio per la salute della mamma o del feto; esso associa all’esame ecografico della traslucenza nucale (NT) un’analisi del sangue materno (free beta hCG e PAPPA-A) detto BITEST. Viene eseguito tra l’11^ settimana compiuta e la 13^. Durante l’esame ecografico si valutano: la corretta datazione della gravidanza, l’attività cardiaca, la translucenza nucale ed una serie di marker secondari.
Il calcolo del rischio statistico viene effettuato da software che prendono in considerazione anche altri fattori come l’età materna, la razza, il peso corporeo della mamma, l’abitudine al fumo, precedenti figli con anomalie cromosomiche, induzione farmacologica dell’ovulazione o l’esecuzione di FIVET/ICSI.
Secondo la Fetal Medicine Foundation, il Test Combinato ha una sensibilità del 90% (il test è in grado di identificare il 90% dei feti affetti da Sindrome di Down) con un 3-5% di falsi positivi (in questi casi il test risulta a rischio elevato ma l’analisi dei cromosomi del feto è nella norma).
Il cut-off scelto per definire il test ad alto o a basso rischio è 1:250. Quindi i valori compresi tra 1:1 e 1:250 sono definiti ad alto rischio, quelli superiori a 1:250 sono a basso rischio. Successivamente soprattutto per i rischi tra 1:250 e 1:1000 (rischio intermedio), qualora la coppia sia titubante nell’eseguire l’esame invasivo, si propone il test su DNA fetale (in genere Prenatal Kario/Kario Plus) e un’ecografia più accurata per valutare osso nasale, dotto venoso, rigurgito della tricuspide, ecc.
Il test combinato non consente di emettere una diagnosi di certezza ma esprime unaprobabilità di rischio.
Un risultato ad alto rischio non significa che il bambino sia affetto da trisomia 21 o da malformazioni. Per confermarlo o escluderlo è necessario sottoporsi ad un esame invasivo (amniocentesi o villocentesi).
Così come un test negativo non può escludere con certezza la presenza delle anomalie cromosomiche indagate con questo test; è possibile avere dei risultati falsi negativi, cioè bambini che alla nascita presenteranno la Sindrome di Down, nonostante il risultato negativo del Test.
Il test infatti, come già detto, individua il 90% dei feti con patologia , quindi su 100feti affetti da sindrome di Down il test ne individuerà 90.